Vědci tvrdí, že muž, který po desetiletí vzdoroval genetice, může mít důkazy pro prevenci Alzheimerovy choroby

CNN
–

Vědci, kteří se snaží odhalit tajemství Alzheimerovy choroby, tvrdí, že získali klíčovou stopu, která by mohla pomoci ochránit lidi ohrožené tímto typem demence.

Muž, který se zdál být předurčen rozvinout amnézii ve svých čtyřiceti nebo padesáti letech, v závislosti na rodinné anamnéze, si udržoval normální funkci o desítky let déle, než by měl. Zdá se, že byl chráněn vzácnou genetickou změnou, která posílila funkci proteinu, který pomáhá nervovým buňkám komunikovat.

Vědci tvrdí, že pochopení toho, jak tato genetická změna spouští jeho mozek, může pomoci zabránit Alzheimerově chorobě u jiných lidí.

Muž je součástí velké rodiny v Antioquii v Kolumbii s několika členy, kteří zdědili mutovaný gen zvaný presnelin 1 nebo PSEN1. U nositelů PSEN1 je téměř jisté, že se u nich Alzheimerova choroba rozvine v relativně mladém věku.

U muže, který měl mutaci PSEN1, se nakonec objevily problémy s pamětí a myšlením. Ve věku 72 let mu byla diagnostikována lehká demence a poté zaznamenal další pokles paměti a záněty. Zemřel na zápal plic ve věku 74 let.

Ale podle všeho musel mít před desítkami let problémy s pamětí a myšlením. Když lékaři po smrti zkoumali jeho mozek, zjistili, že je nabitý beta-amyloidem a tau, dvěma proteiny, které se hromadí v mozcích lidí s Alzheimerovou chorobou.

Něco mu však také fungovalo. Genetická analýza odhalila, že muž měl vzácnou změnu v genu, který kóduje protein zvaný Reelin, který pomáhá nervovým buňkám komunikovat.

„V tomto případě bylo zcela jasné, že tento typ Reelinu Reelin lépe funguje,“ řekl doktor Joseph Arboleda Velasquez, docent oftalmologie na Harvardské univerzitě a hlavní autor nové studie o tomto muži.

„To nám dává skvělý přehled,“ řekl. „Je velmi jasné, že pouhé vložení více Reelinu do mozku může pacientům skutečně pomoci.“

a Studie byla zveřejněna pondělí v časopise Nature Medicine.

Zdá se, že vylepšený protein Reelin chrání velmi specifickou část mužského mozku, oblast za nosem ve spodní části mozku nazývanou entorinální kůra.

„Další poznatek z tohoto stavu, vypadá to, že to pravděpodobně nepotřebujete všude v mozku,“ řekla Arboleda-Velasquezová.

Entorhinální kůra je Zvláště citlivé na stárnutí a Alzheimerova choroba. Je to oblast mozku, která také vysílá a přijímá signály související s čichem. Ztráta čichu je často předzvěstí změn v mozku, které vedou k potížím s pamětí a myšlením.

„Takže když lidé dostanou Alzheimerovu chorobu, nemoc začíná v entorinálním kortexu a pak se šíří,“ řekla Arboleda-Velasquezová, rovněž vědecká pracovnice z Mass Eye and Ear Teaching Hospital.

Toto je podruhé, co Arboleda-Velasquez a tým studující tuto rozšířenou rodinu našli někoho, kdo zpochybnil jejich genetické možnosti.

V roce 2019 vědci Nahlásil jsem situaci Pro ženu, u které se měla rozvinout časná Alzheimerova choroba, ale místo toho si do svých sedmdesáti let zachovala paměť a myšlení.

Nesla dvě kopie změny v genu APOE3, která se nazývala Christchurch mutace. Zdá se, že snižuje aktivitu proteinu APOE3. Stejně jako reelin je APOE signální molekula, o které je známo, že hraje roli při utváření rizika vzniku Alzheimerovy choroby.

A ukazuje se, že mezi těmito dvěma stavy existuje souvislost: receptory na buňkách Reelin jsou stejné jako receptory APOE.

Takže tito dva pacienti ukazují velkými šipkami a říkají nám: „Takhle to je.“ To je důležitá cesta pro maximální ochranu před Alzheimerovou chorobou.

Ale kurz nemusí být ochranný pro každého. Mužova sestra v nové studii také sdílela vzácnou protektivní genetickou změnu a to jí pomohlo, ale ne ve stejné míře. Podle její rodiny začala pociťovat pokles kognitivních funkcí ve věku 58 let.

Arboleda-Velasquez uvedla, že to může být způsobeno tím, že se zdá, že aktivita genu u žen klesá s věkem, takže neprodukuje tolik Reelinu. „Mohou mít alternativu,“ řekl, „ale nedávají to najevo tolik jako muži.“

Harvardský tým říká, že již pracují na vývoji léčby založené na těchto zjištěních.

Studie, jako je tato, nám ukazují něco důležitého, říká doktor Richard Isaacson, preventivní neurolog z Institutu neurodegenerativních nemocí na Floridě: „V určitých situacích můžeme vyhrát přetahovanou o naše geny.“

Znamená to, že léčba je hned za rohem? To se ještě uvidí.

„Můžeme použít takovou studii k transformaci péče a zlepšení péče? Doufám, že ano. Neřekl bych, že jsme tam ještě,“ řekl Isaacson, který se tohoto výzkumu nepodílel. „Ale myslím, že je to důležité studie.“