Stejně jako vzácné recepty předávané z generace na generaci, existují jen některé oblasti DNA, které se evoluce neodvažuje modifikovat. Savci široce sdílejí různé tyto kódované sekvence, například, které zůstaly nedotčené po miliony let.
Lidé jsou zvláštní výjimkou tohoto klubu. Z nějakého důvodu byly recepty, které naši dávní předkové uchovávali tak dlouho, najednou během krátkého evolučního období „okořeněni“.
Protože jsme jediným druhem, u kterého byly tyto oblasti tak rychle přepsány, byly nazývány „zrychlené lidské zóny(nebo HAR). Vědci se navíc domnívají, že alespoň některé z HAR by mohly být za mnoha rysy, které odlišují lidi od jejich blízkých příbuzných, jako jsou šimpanzi a bonobové.
Pod vedením počítačového biologa Katie Pollard, Ředitel Gladstone Institute for Data Science and Biotechnology ve Spojených státechtým výzkumníků který byl nastaven před téměř dvěma desetiletími zatímco Srovnání lidského a šimpanzího genomu.
v Nová studiePollardův tým zjistil, že trojrozměrné skládání lidské DNA v jádře je klíčovým faktorem v tomto klíčovém okamžiku pro náš druh.
Představte si kus DNA od našeho posledního společného předka se šimpanzi jako dlouhý šátek omotaný kolem krku, jehož vazbou po celé délce probíhají pruhy různých barev.
A teď si představte, že se někdo pokusil vyrobit úplně stejný šátek, ale nedržel se přesně původního vzoru. Některé čáry jsou užší, některé širší a některé obsahují barvy v jiném pořadí než originál.
Když si tento nový šátek omotáte kolem krku stejným způsobem, jakým jste omotali svůj původní šátek, čáry vedle sebe ve smyčce už nejsou stejné.
Stejně jako tento plášť je velký rozdíl mezi lidskou a šimpanzí DNA strukturální: velké části stavebních bloků DNA byly vloženy, odstraněny nebo přeskupeny do lidského genomu. Lidská DNA se proto v jádře skládá jinak než DNA jiných lidoopů.
Pollardův tým zkoumal, zda tyto strukturální změny v lidské DNA a změněné 3D skládání mohou „unést“ specifické geny v HAR a spojit je s jinými geny kódujícími proteiny, než byly původně použity.
Mnoho genů v HAR je spojeno s jinými geny, které působí jako zlepšováky (což znamená, že zvyšují počet kopií genů/příbuzných genů).
„Enhancery mohou ovlivnit aktivitu jakéhokoli genu, který skončí v těsné blízkosti, což se může lišit v závislosti na tom, jak je DNA složena.“ řekl Pollard.
v Studie zveřejněná začátkem tohoto rokuPollardův tým ve skutečnosti vytvořil model, který naznačuje, že rychlé variace pozorované v HAR u raných lidí jsou často ve vzájemném konfliktu a posouvají aktivitu zesilovače nahoru a dolů v jakési genetické úpravě – model podporovaný jejich novým výzkumem.
V nejnovější studii tým porovnal genomy 241 druhů savců pomocí strojového učení ke zpracování velkého množství dat.
Identifikovali 312 HAR a zkoumali, kde se nacházejí v trojrozměrných „sousedích“ složené DNA. Přibližně 30 procent HAR bylo v oblastech DNA, kde strukturální rozdíly způsobily, že se genom u lidí ohýbal jinak než u jiných primátů.
Tým také zjistil, že čtvrti s HAR byly bohaté na geny, které odlišují lidi od našich nejbližších příbuzných, šimpanzů.
V experimentu, který porovnával DNA v rostoucích lidských a šimpanzích kmenových buňkách, byla jedna třetina identifikovaných HAR přepsána specificky během vývoje lidského neokortexu.
Mnoho HAR hraje roli ve vývoji plodu, zejména při utváření nervových drah spojených s inteligencí, čtením, sociálními dovednostmi, pamětí, pozorností a koncentrací – vlastnosti, o kterých víme, že se u lidí výrazně liší od ostatních zvířat.
V HAR se tyto enhancerové geny, které se nezměnily po miliony let, možná musely přizpůsobit svým různým cílovým genům a regulačním doménám.
„Představte si, že jste zesilovač, který kontroluje hladiny hormonů v krvi, pak se vaše DNA složí novým způsobem a najednou sedíte vedle genu pro neurotransmiter a potřebujete regulovat chemické hladiny v mozku místo v krvi, “ řekl Pollard.
„Stane se něco tak velkého, jako je tato masivní změna skládání genomu, a naše buňky to musí rychle opravit, aby se vyhnuly evoluční vadě.“
Zatím přesně nerozumíme tomu, jak tyto změny ovlivnily určité aspekty vývoje našeho mozku a jak se staly nedílnou součástí DNA našeho druhu. I když Pollard a její tým už plánují, že se do těchto otázek ponoří.
Ale jejich dosavadní výzkum ukazuje, jak jedinečný – a nepravděpodobný – vývoj lidského mozku skutečně je.
Tato studie byla publikována v vědy.
Přátelský webový obhájce. Odborník na popkulturu. Bacon ninja. Tvrdý twitterový učenec.
