Genetický původ ‚Vikingské nemoci‘ odhalen

Bylo zjištěno, že Dupuytrenova choroba, porucha rukou běžná u severních Evropanů, má genetickou souvislost s neandrtálci, podle studie v Molekulární biologie a evoluce. Tři z 61 genetických rizikových variant onemocnění, které vědci identifikovali, jsou neandrtálského původu, což zdůrazňuje vliv starověkých předků na moderní zdravotní problémy.

nový papír v molekulární biologie a evoluce, Publikováno nakladatelstvím Oxford University Press se ukazuje, že stav známý jako Dupuytrenova choroba má částečný neandrtálský původ. Vědci již dlouho věděli, že tato nemoc byla častější v severní Evropě než u lidí afrického původu.

Dupuytrenova choroba je onemocnění ruky. Ti s tímto stavem nakonec vidí své ruce trvale ohnuté do flexibilní polohy. Ačkoli onemocnění může postihnout jakýkoli prst, nejčastěji jsou postiženy prsteník a prostředníček. Vědci již dříve identifikovali několik rizikových faktorů pro tento stav, včetně věku, konzumace alkoholu, cukrovky a genetické predispozice. Dánská studie z roku 1999 uvádí 80% dědičnost tohoto onemocnění, což ukazuje na silný genetický vliv. Tento stav je častější u lidí severoevropského původu. Jedna studie odhadla prevalenci Dupuytrenovy choroby mezi Nory nad 60 let až na 30 %. Tento stav je však vzácný u osob převážně afrického původu. Tato zjevná geografická distribuce dala Dupuytrenově chorobě přezdívku „Vikingská nemoc“.

Existují geografické rozdíly v rozsahu genetické linie spojující moderní lidi s již zaniklými skupinami. Lidé ze subsaharské Afriky mají malé předky od neandrtálců nebo denisovanů, kteří žili v Evropě a Asii ještě před nejméně 42 000 lety. Naproti tomu lidé s kořeny mimo Afriku zdědili až 2 % svého genomu od neandrtálců a některé populace v Asii mají dnes až 5 % od denisovanů. Vzhledem k těmto regionálním rozdílům by staré genetické varianty mohly přispívat k charakteristikám nebo onemocněním primárně přítomným v určitých populacích.

Vzhledem k prevalenci Dupuytrenovy choroby mezi Evropany zde výzkumníci zkoumali její genetický původ. Použili data ze 7 871 případů a 645 880 kontrol z UK Biobank, kohorty FinnGen R7 a Michigan Genomics Initiative k identifikaci genetických rizikových variant Dupuytrenovy choroby. Našli 61 genomově významných variant spojených s Dupuytrenovou chorobou. Další analýza ukázala, že tři z těchto variant jsou neandrtálského původu, včetně druhé a třetí nejblíže příbuzné. Zjištění, že dva z nejdůležitějších genetických rizikových faktorů pro Dupuytrenovu chorobu jsou neandertálského původu, vede vědce k závěru, že neandertálský původ je důležitým faktorem pro vysvětlení prevalence onemocnění v dnešní Evropě.

„Jde o případ, kdy setkání s neandrtálcem postihlo lidi s touto nemocí, i když bychom vztah mezi neandrtálci a Vikingy neměli přehánět,“ uvedl hlavní autor listu Hugo Zeiberg.

Další informace o tomto výzkumu naleznete v části „Odhalení genetických řetězců vikingské choroby“.

Odkaz: „Hlavní genetické rizikové faktory pro Dupuytrenovu chorobu zděděnou od neandrtálců“ Richard Agren, Sanhal Patel, Xiang Zhou, Wengen, Christopher Sahleholm, Svante Papu, Hugo Zeberg, 14. června 2023, k dispozici zde. Molekulární biologie a evoluce.
DOI: 10.1093/molbev/msad130