Studie říká, že vzácné genetické varianty chrání před obezitou

Nová studie tvrdí, že šestnáct vzácných genetických variant může chránit lidi před obezitou.

Vědci provedli „sekvenování celého exomu“ – komplexní genetický test, který zkoumá tisíce genů najednou – na více než 645 000 lidech.

Identifikovali 16 proměnných, které ovlivňují index tělesné hmotnosti (BMI), což je standardní měření pro určení, zda mají lidé normální váhu, nadváhu nebo obezitu.

Vzácné genetické mutace v jednom z genů nazývaných GPR75 byly spojeny s ochranou před obezitou.

Lidé s alespoň jednou neaktivní kopií GPR75 vážili asi 12 liber a měli o 54 procent nižší riziko obezity než ti bez mutace.

Nositelé mutací měli průměrný index tělesné hmotnosti o 1,9 kg / m2 nižší – téměř o 2 body.

Přejděte dolů na video

Zjištění poskytují potenciální terapeutické cíle pro léčbu obezity u lidí, podle týmu.

Obezita souvisí s řadou lidských onemocnění, včetně cukrovky, rakoviny a srdečních chorob.

Studii vedli vědci z newyorské biotechnologické společnosti Regeneron.

„Objev ochranných genetických supervelmocí, jako například v GPR75, nabízí naději v boji proti komplexním a všudypřítomným výzvám v oblasti globálního zdraví, jako je obezita,“ řekl George Yankopoulos, prezident a hlavní vědecký pracovník společnosti Regeneron.

Objev ochranných mutací nám umožní uvolnit plný potenciál genetické medicíny.

BMI je míra tělesného tuku na základě vaší hmotnosti ve vztahu k vaší výšce. Pokud je váš BMI 30 nebo více, jste obézní.

Je již známo, že tělesný tuk je „vysoce genetickým znakem“ a že genetické faktory hrají zásadní roli v energetické rovnováze a regulaci tělesného tuku.

Jak vzácné geny a kódující varianty však mohou jednotlivce předisponovat nebo chránit před obezitou, není zcela objasněno.

Pochopení toho by mohlo poskytnout cestu k vývoji bezpečných a účinných terapeutických strategií pro léčbu obezity.

Pro jejich studium tým sekvenoval exomy 645 626 jedinců ze Spojeného království, Spojených států a Mexika.

Exome je kus DNA, který obsahuje 22 000 genů pro člověka.

Představuje pouze 1 procento genomu, ale obsahuje většinu základních informací pro diagnostiku zděděných stavů.

GPR75 – receptor spojený s G proteinem exprimovaný v mozku – byl pozorován přibližně u čtyř z každých 10 000 sekvenovaných lidí.

Regeneron podle Regenerona prokázal nejsilnější souvislost se snížením BMI z každých 16.

Vědci potvrdili nálezy u myší, které byly geneticky modifikovány, aby neobsahovaly kopie genu GPR75.

Tyto myši získaly o 44 procent nižší váhu než myši bez mutace, když byly obě skupiny krmeny stravou s vysokým obsahem tuku.

Studie byla zveřejněna v časopise Věda, spolu s doprovodným perspektivním článkem Giles Yu a Stephena O’Reillyho, vědců z University of Cambridge, kteří se nezúčastnili.

„Principy objevu jsou uvedeny ve studii Akbari et al. Jdeme nad kontrolu tělesné hmotnosti a obezity,“ napsali.

Rozsáhlé sekvenování lidských exomů má potenciál stát se stále důležitějším vstupním bodem pro objevování mechanistických poznatků o biologii savců.

Nedávné studie odhalily, že 1,9 miliardy dospělých na celém světě má nadváhu (s BMI mezi 25 a 29,9) a 650 milionů je obézních (s BMI 30 nebo více).

Nadváha nebo obezita podle Světové zdravotnické organizace (WHO) způsobí přibližně 2,8 milionu úmrtí ročně.

Odhaduje se také, že přibližně 57 procent světové dospělé populace bude mít do roku 2030 nadváhu nebo obezitu.